Kommunikations Helen

Komhel

Se möjligheterna..inte hindren

Bröstcancergener, BRCA1 och BRCA2

Forskare har identifierat två specifika gener som är viktiga vid utvecklingen av bröstcancer. BRCA1 (BRöstCAncergen1) upptäcktes 1990. Man fann en då genetisk koppling mellan familjär bröstcancer och en markör på kromosom 17 och den första bröstcancergenen, BRCA1, kunde ringas in och isoleras. Denna gen uppträder normalt i både bröst- och äggstocksvävnad. Det stod dock klart att även om BRCA1 stod för merparten av den familjära bröstcancern, fanns andra bröstcancergener att finna. BRCA2 (BRöstCAncergen2), som är belägen på kromosomarm 13q, har också isolerats. Alla individer, oavsett om de cancer eller ej, har BRCA1 och BRCA2 generna i två upprsättningar (en från vardera föräldrar). BRCA1 och BRCA2 är så kallde DNA-reperationsgener som hjälper till att reparera arvsmassa när den skadas. Det är när man har en ärftlig muterad form av dessa gener som man har en ökad risk för bröst- och äggstockscancer.

Gentest - att ta reda på om man är bärare

Ärftliga kartläggningar görs av kvinnor som söker eller blir remitterade till genetisk rådgivning. Man måste ha fyllt 18 år i Sverige för att gör detta gentest. Den som söker rådgivning är medveten om att bröstcancer är vanligt förekommande i släkten och vill utreda om det finns belägg för oron man känner. Då man nu känner till bröstcancergenerna BRCA1 och BRCA2 kan man genom ett blodprov fastställa om man är bärare av en muterad bröstcancergen eller inte